Водичи

Трисомија 18 (Едвардсов синдром)

Трисомија 18 (Едвардсов синдром)

О трисомији 18 или Едвардсовом синдрому

Трисомија 18 или Едвардсов синдром је хромосомски поремећај. Дешава се када ћелије бебе имају три копије хромозома 18, уместо уобичајене две. Додатни хромозом 18 изазива озбиљне интелектуалне инвалидности и физичке неправилности.

Бебе рођене са трисомијом 18 или Едвардсовим синдромом често имају:

  • ниска телесна тежина на рођењу
  • мала глава и вилица
  • ниско постављене уши
  • стиснуте руке
  • неправилности у срцу, плућима, дијафрагми, крвним судовима, цревима, костима и бубрезима
  • потешкоће са видом, слухом и храњењем.

Већина беба рођених са трисомијом 18 не живи преко првих недеља живота. Мали проценат преживи своју прву годину и шире.

Начин на који је дете погођено трисомијом 18 зависи од тога да ли све дететове ћелије садрже три копије хромозома 18 или само неке од њихових ћелија. Нека деца могу имати само неколико карактеристика стања, а друга деца могу имати много.

Трисомија 18 погађа и дечаке и девојчице, али је чешћа код девојчица.

За нормалан људски развој, потребно нам је 46 хромозома (23 пара који носе генетски материјал од сваког родитеља) у свим ћелијама у нашем телу. Хромосомске неправилности су када недостају или су додатни хромозоми или промене у структури или распореду хромозома.

Дијагноза трисомије 18

Можете да имате тестове током трудноће да бисте сазнали да ли ваша беба има трисомију 18.

Сцреенинг тестови дати вам информацију колико је вероватно да ваша беба има трисомију 18, али ови тестови вам не дају тачан одговор. Примери скрининг тестова укључују:

  • неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ): дајете малу количину крви која се тестира на деловима ДНК ваше бебе
  • први тромесечни комбиновани скрининг тест: ово комбинује тест крви са вама и мерење ултразвучног прегледа од 12 недеља.

У зависности од резултата скрининг тестова, можда бисте желели да извршите дијагностичко тестирање. Дијагностичко тестирање дефинитивно вам може рећи да ли ваша беба има трисомију 18.

Дијагностички тестови укључују узорковање хорионског вируса (ЦВС) и амниоцентезу. Оба ова испитивања су врло тачна, али имају и одређене ризике.

Можете да разговарате са лекаром или бабицом да добијете више информација о овим тестовима.

Трисоми 18 такође се може дијагностицирати при рођењу јер постоје кључна физичка својства која лекар може видети. Ако доктор мисли да ваша беба има трисомију 18, лекар ће то потврдити тако што ће вашој крви дати тест крви.

Кад вам кажу да ваша нерођена или нова беба има трисомију 18, може бити велики шок за вас и вашу породицу. Разговор са другим родитељима може бити одличан начин да се добије подршка. Можете се повезати са другим родитељима у сличним ситуацијама тако што ћете се придружити групи лицности у лице или групи за подршку на мрежи.

Подршка и лечење деце са трисомијом 18

Не постоји лек за трисомију 18 или Едвардсов синдром.

Лекари и родитељи често морају доносити тешке одлуке о лечењу. Многи родитељи морају направити веома тежак избор између омогућавања удобности и продужења живота инвазивном хирургијом.

Ако је вашој беби дијагностикована трисомија 18 или Едвардсов синдром, пре или после рођења, следећи професионалци би вам могли помоћи:

  • клинички генетичар
  • генетски саветник
  • ГП
  • бабица
  • акушер
  • радни терапеут
  • педијатар
  • физиотерапеут
  • говорни патолог.

Национална шема инвалидског осигурања (НДИС) може да подржи ваше дете са трисомијом 18, као и ви и ваша породица. Наш водич има одговоре на ваша питања о НДИС-у.

Узроци трисомије 18

Трисомија 18 или Едвардсов синдром најчешће је изазвана случајном грешком у формирању родитељске јајета или сперме.

Мање често се ова грешка дешава после зачећа, док се беба још развија у материци.

Што је мајка старија када затрудни, веће су јој шансе да има дете са трисомијом 18.

Ако имате једну бебу са трисомијом 18, шансе да имате другу бебу са синдромом су обично врло мале. Генетичко тестирање може вам дати више информација о томе.


Погледајте видео: NIPT - Harmony test (Јануар 2022).