Водичи

ЦХАРГЕ синдром

ЦХАРГЕ синдром

Шта је САРАДНИ Синдром?

ЦХАРГЕ је сложен синдром који изазива низ физичких и здравствених проблема који варирају од детета до детета. То је такође један од узрока глупости.

ЦХАРГЕ синдром је генетски поремећај који је узрокован променама одређеног гена, обично гена ЦХД7. У већини случајева не постоји породична историја поремећаја или сличних стања.

ЦХАРГЕ означава:

  • Ц - очни колобом
  • Х - урођене срчане грешке
  • А - хоанална атрезија
  • Р - ретардација раста / развоја
  • Г - гениталне аномалије
  • Е - аномалије ушију / глухоћа.

ЦХАРГЕ синдром је ретко. То се догађа код отприлике једног од 8000-10 000 рођења. Подједнако утиче на дечаке и девојчице.

Ако имате једно дете са САРАДНИМ синдромом, постоји 1% ризика да ће и ваше следеће дете имати синдром. Ако имате САРАДНИ Синдром, ризик од рођења детета са САРАДНИМ синдромом је око 50%.

Знакови и симптоми ЦХАРГЕ синдрома

Знаци и симптоми ЦХАРГЕ синдрома могу у многоме варирати од детета до детета.

Физички знакови
Постоје неки физички знаци који то јесу веома честа код деце са САРАДНИМ синдромом и релативно ретким у другим стањима. Ови укључују:

  • прорез или утор у једној од структура ока (колобома ока), попут шаренице или мрежнице, што узрокује губитак вида
  • блокирани носни пролази (хонална атрезија)
  • проблеми са централним нервним системом (мозак и кичмена мождина)
  • неправилне уши, што може узроковати губитак слуха
  • низак раст.

Остало могуће физички знакови укључују:

  • низак тонус мишића
  • скелетне неправилности
  • срчане грешке
  • гениталне и / или уринарне неправилности.

Когнитивни знакови
Деца са САРАДНИМ синдромом имају широке интелектуалне способности. У школи ће деци можда требати врло мала подршка у учионици. Други ће можда требати потпуну подршку и индивидуализоване програме.

Дечије размишљање и развој учења такође се могу одложити због сложених медицинских проблема попут глухоће.

Знакови понашања
Нека деца са САРАДНИМ синдромом имају опсесивно-компулсивни поремећај, карактеристике поремећаја спектра аутизма, поремећај хиперактивности или поремећај тичности.

Деца са САРАДНИМ синдромом могу имати проблема са понашањем, често зато што се изнервирају због тога што не могу ефикасно да комуницирају.

Проблеми са спавањем су такође чести код деце са САРАДНИМ синдромом.

Медицинске бриге повезане са синдромом ЦХАРГЕ
Деца са САРАДНИМ синдромом често се рађају са срчаним оштећењима и проблемима са дисањем. Такође имају проблема са храњењем и нема мириса (аносмија).

Дијагноза и тестирање на ЦХАРГЕ синдром

Здравствени радници дијагностицирају ЦХАРГЕ синдром прегледавањем медицинских карактеристика детета.

Деца такође могу имати генетско тестирање на ЦХАРГЕ синдром. У већини случајева генетско тестирање потврђује дијагнозу.

ЦХАРГЕ синдром није увек лако дијагностицирати. Риједак је, а његови знаци и симптоми могу такође личити на знаке и симптоме других сличних стања.

Услуге ране интервенције за децу са синдромом ЦХАРГЕ

Иако не постоји лек за синдром ЦХАРГЕ, рана интервенција може донети значај.

Кроз услуге ране интервенције можете сарађивати са здравственим радницима да одаберете терапијске могућности за лечење симптома детета, пружите подршку свом детету, побољшате његове резултате и помогнете детету да испуни свој пуни потенцијал. На пример, деца са оштећењем слуха и вида могу се много извући из комуникацијских система попут Брајевог писма, језика знака или комуникационог система за размену слика (ПЕЦС).

Тим професионалаца који учествују у пружању подршке вама и вашем детету може укључивати педијатре, психологе, аудиологе, физиотерапеуте, офталмологе, логопеде, радне терапеуте и наставнике специјалне едукације.

Финансијска подршка деци са синдромом ЦХАРГЕ

Ако ваше дете има потврђену дијагнозу ЦХАРГЕ синдрома, ваше дете може добити подршку у оквиру Националне шеме инвалидског осигурања (НДИС). НДИС вам помаже да добијете услуге и подршку у вашој заједници и даје вам финансирање за ствари попут терапија ране интервенције или једнократних предмета као што су инвалидска колица.

Брига о себи и породици

Ако ваше дете има САРАДНИ Синдром, лако се ухватити за њега. Али важно је да се бринете и о свом добробити. Ако сте физички и ментално добро, моћи ћете боље да се бринете за своје дете.

Разговор с другим родитељима може бити одличан начин да се добије подршка. Можете се повезати са другим родитељима у сличним ситуацијама ако се придружите лицем у лице или групи за подршку на мрежи.

Ако имате другу децу, ове сестре деце са сметњама у развоју морају осећати да су за вас једнако важне - да вам је стало до њих и кроз шта пролазе. Важно је разговарати с њима, проводити вријеме с њима, и наћи одговарајућу подршку за њих.


Погледајте видео: CHARGE Syndrome: An Overview (Јануар 2022).