Водичи

Ангелман синдром

Ангелман синдром

Шта је Ангелман синдром?

Ангелман синдром је генетски поремећај који утиче на нервни систем. То изазива озбиљно кашњење у развоју и интелектуалну способност.

Генетска промена која изазива Ангелман синдром утиче на хромозом 15. Већина деце са Ангелман синдромом има „брисање“ или мали део који недостаје из хромозома 15.

Ова промена гена се обично дешава у време зачећа. Обично га не наслеђују од родитеља. Међутим, у неколико породица синдром Ангелман је наследан, тако да браћа и сестре могу бити погођени.

Ангелман синдром је а ретко стање. Дешава се код једног од 10 000-25 000 рођених. Подједнако утиче на дечаке и девојчице.

Синдром је добио име по др Харрију Ангелману, енглеском лекару који је први описао овај синдром.

Знакови и симптоми Ангелман синдрома

Следећи знаци и симптоми су увек виђен код деце са Ангелман синдромом:

  • озбиљна интелектуална способност и застој у развоју - на пример, одлагања у седењу и ходању, развој фине моторичке вештине и тренинга у тоалету
  • озбиљни проблеми са говором - деца можда немају говор или само неколико речи
  • проблеми са кретањем или равнотежом, попут трзајних покрета или недостатка координације приликом ходања
  • комбинација учесталог смеха и пуно осмеха; срећна природа; узбудљива природа, често с машући руком; кратак распон пажње; и хиперактивност.

Више од 80% деце са Ангелман синдромом такође имају:

  • мала величина главе (микроцефалија), што се често примећује у доби од две године
  • неправилни обрасци можданих таласа (који могу проузроковати нападаје или епилепсију).

Друге особине такође се виде код деце са Ангелман синдромом укључују:

  • црте лица које укључују спљоштен стражњи дио главе, језик који испружује, широка уста и широко размакнути зуби и очи које гледају у различитим смјеровима (страбизам)
  • физичке карактеристике које укључују лаку косу и боју очију (у поређењу са другим члановима породице), закривљеност кичме (сколиоза) и равна стопала, окренута стопала
  • проблеми са сисањем и гутањем, проблеми са храњењем кад су бебе, учестало навлачење и прекомерно понашање код жвакања и гњечења
  • затвор и гојазност
  • склоност да подигну руке и савијене док ходају
  • повећана осетљивост на топлоту
  • поремећен сан
  • привлачност и фасцинација водом.

Дијагноза и тестирање Ангелман синдрома

Ангелман синдром обично није очигледан при рођењу, па чак ни када су деца бебе. Већини деце дијагностицира се између 18 месеци и шест година. Тада понашање и физички симптоми постају уочљиви.

Здравствени професионалци дијагностицирају Ангелман синдром гледајући горе наведено понашање и физичке карактеристике. Такође раде и генетске тестове.

Услуге ране интервенције за децу са Ангелман синдромом

Иако не постоји лек за Ангелман синдром, услуге ране интервенције могу побољшати исходе вашег детета и лечити његове симптоме. Кроз ове услуге можете сарађивати са здравственим радницима да одаберете могућности лечења како бисте подржали своје дете и помогли детету да оствари свој пуни потенцијал.

Тим професионалаца који су укључени у пружање подршке вама и вашем детету укључиће педијатре, који ће водити рачуна о целокупном здрављу и развоју вашег детета и прописати лекове ако вам је дете потребно за епилепсију. Тим може такође да укључује физиотерапеуте, патологе и радне терапеуте.

Финансијска подршка деци са Ангелман синдромом

Ако ваше дете има потврђену дијагнозу Ангелман синдрома, ваше дете може добити подршку у оквиру Националне шеме инвалидског осигурања (НДИС). НДИС вам помаже да добијете услуге и подршку у вашој заједници и даје вам финансирање за ствари попут терапија ране интервенције или једнократних предмета као што су инвалидска колица.

Добивање информација Помоћи ће вам што више учења од ваших здравствених стручњака. У реду је постављати пуно питања. Многе услуге и подршке могу помоћи вашем детету са Ангелман синдромом да оствари свој потенцијал. Али проналазак свог пута кроз систем услуга за особе са инвалидитетом може бити тешко. Наше везе путем Патхфиндер услуга за особе са инвалидитетом до ///сервицес_патхфиндер/дисабилити_сервицес_патхфиндер.хтмл могу вам помоћи.

Брига о себи и породици

Ако ваше дете има Ангелман синдром, лако се ухватити за пазњу на њу. Али важно је да се бринете и о свом добробити. Ако сте физички и ментално добро, моћи ћете боље да се бринете за своје дете.

Ако вам треба подршка, добро место за почетак је код вашег лекара опште праксе и генетског саветника. Такође можете добити подршку организација као што је Генетиц Аллианце Аустралиа.

Разговор с другим родитељима може бити одличан начин да се добије подршка. Можете се повезати са другим родитељима у сличним ситуацијама ако се придружите лицем у лице или групи за подршку на мрежи.

Ако имате другу децу, ове сестре деце са сметњама у развоју морају осећати да су за вас једнако важне - да вам је стало до њих и кроз шта пролазе. Важно је разговарати с њима, проводити вријеме с њима, и наћи одговарајућу подршку за њих.


Погледајте видео: What does Angelman Syndrome look like? (Јануар 2022).